你會了解孩子可能在生活中發展的每一種疾病

  北卡羅來納州CHAPEL HILL - 美國需要新生兒篩查,根據您所居住的州而略有不同。大多數情況下,這是在新生嬰兒離開醫院之前完成的,并且包括篩查30-50嚴重健康狀況的血液檢查通常在嬰兒期或兒童期出現的問題,可能妨礙正常發育。

  與目前的新生兒篩查相比,基因組測序能夠檢測更多的遺傳條件。但是結果還不僅僅是檢測陽性或陰性,而且對于目前市售的產品,這些結果和任何存在的警告可能無法完全向患者解釋。正因為如此,科學界迫切需要確定如何在大規模技術可用之前將基因組測序作為新生兒篩查的一部分來實施。

  “我們可以通過基因組測序提供的所有其他信息,可能有數百種可能形成的條件,父母想要學習什么,以及哪種信息最適合提供?”Laura Milko博士是北卡羅來納大學醫學院醫療保健精準醫學項目副主任。

  Milko是發表在“兒科學雜志”上的一項研究的第一作者,該研究描述了一種分選條件的方法,以幫助分類在新生兒基因組測序中公開的結果類型。Milko和她的同事發現了數百種可能有助于向父母報告的情況。這項研究是UNC醫學院更大的項目的一部分,該項目名為North Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC NEXUS),由醫學博士Cynthia M. Powell和醫學博士Jonathan S. Berg領導。

  目前的新生兒篩查標準由衛生資源服務管理局(HRSA)在其推薦的統一篩選專家組中制定。Milko的研究使用該標準作為開發其分選方法的比較工具。

  “目前在新生兒篩查的條件是那些在癥狀出現之前早期發現,如果得到更有效治療的條件,”Milko說。“我們開發了一種分類系統,以大致相同的方式對信息進行分類。”

  “有些疾病比其他疾病更容易發展,”Milko說。“我們研究了具有該特定基因變體的人口中有多少人實際上最終會發現該疾病以確定其流行程度。這些信息將用于確定在新生兒的基因組測序報告中包含它的可能性。”

  該小組還研究了條件何時發展。目前的篩查標準僅建議對嬰兒期或兒童期發生的病癥進行檢測,并要求立即治療。基因組測序可以揭示在一生中產生影響的遺傳變異,但提供與生命后期可能發生的條件相關的結果具有潛在的法律和倫理意義。此外,當對所識別的病癥沒有治療時,對于有用信息的可能性存在爭議。您是否想知道您的孩子有可能在某些時候發生潛在的致命疾病,如果您無法阻止或治療它?

  “人們擔心,了解孩子的遺傳風險可能會增加父母的焦慮,并對家庭產生負面影響,特別是在沒有任何可以解決的問題時,”Milko說。“還有與成人發病條件的結果披露有關的問題,因為揭露有關嬰兒的這些信息會阻止他們在成年后決定是否學習它。”

  Jonathan Berg,醫學博士,博士,遺傳學副教授和衛生保健精準醫學項目主任,是本研究的高級作者。所有這些因素都在Milko和她的研究團隊如何將疾病指標分類。他們共同研究了822個基因 - 疾病對,并確定根據當前的HRSA標準,466對于新生兒篩查是有價值的。另外245人被確定為可能有用,并建議如果父母選擇這樣做,他們將作為額外的測試提供。

  “我們需要開始與醫生,決策者和家長就如何使用這項技術進行對話,”Berg說。“測序真的很容易。困難的部分是考慮提供什么結果,如何教醫生分享這些結果,以及如何教育父母了解這些信息的真正含義。”

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